MS-MLPA探針ME029-C1 FMR1-AFF2是一種僅用于研究的(RUO)檢測(cè)一個(gè)或多個(gè)FMR1和AFF2基因序列的異常甲基化。這個(gè)問(wèn)題也可以使用檢測(cè)上述基因的缺失/重復(fù)。

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更新時(shí)間：2025-05-13

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裂解液磁珠基質(zhì)膠單抗膠囊泵混合物多抗填料生長(zhǎng)因子重組蛋白保護(hù)劑抑制劑 mix kit 芯片載玻片速溶顆粒聚乙二醇 DNA 糖胺聚糖細(xì)胞因子多肽微球抗原膠粘劑顆粒透明劑墊片佐劑吸頭鹽封口膜凍存液 PVDF膜添加劑預(yù)混液蛋白探針轉(zhuǎn)染試劑膠原酶培養(yǎng)基血清細(xì)胞菌株腸毒素酶管抗體標(biāo)準(zhǔn)品試劑試劑盒

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產(chǎn)品介紹

一、產(chǎn)品簡(jiǎn)介

MS-MLPA探針ME029-C1 FMR1-AFF2是一種僅用于研究的(RUO)檢測(cè)一個(gè)或多個(gè)FMR1和AFF2基因序列的異常甲基化。這個(gè)問(wèn)題也可以使用檢測(cè)上述基因的缺失/重復(fù)。FMR1 (FRAXA)基因(17個(gè)外顯子)在Xq27.3上長(zhǎng)約39kb。AFF2 (FMR2, frax)基因(21個(gè)外顯子)跨越約500 kb的基因組DNA，位于Xq28上，距離FMR1的端粒約600 kb。這兩個(gè)基因的共同缺陷是外顯子1的三核苷酸重復(fù)序列擴(kuò)增。對(duì)于FMR1基因，三核苷酸重復(fù)基序是CGG，其中等位基因被分類(lèi)為正常(未甲基化)等位基因;5-44個(gè)重復(fù))，中間(45-54個(gè)重復(fù))，突變前(55-200個(gè)重復(fù))和全突變(>200個(gè)重復(fù))。FMR1 CGG重復(fù)數(shù)超擴(kuò)增至>200時(shí)伴有啟動(dòng)子的高甲基化和基因沉默，導(dǎo)致脆性X綜合征(FXS)。

FMR1蛋白(FMRP)減少或缺失(Liu et al. 2021)。FXS具有x連鎖顯性遺傳模式，是智力殘疾和自閉癥譜系障礙最常見(jiàn)的遺傳形式（Pugin等人)2017年)，人口患病率約為1/4000-9000男性和1/7000 - 15000女性。重復(fù)頻率在55到200次之間的個(gè)體被認(rèn)為是突變前兆的攜帶者不影響啟動(dòng)子甲基化。然而，它可能導(dǎo)致脆性x相關(guān)的震顫/共濟(jì)失調(diào)綜合征(FXTAS)主要影響男性，其特征是晚發(fā)性(>50歲)，進(jìn)行性小腦共濟(jì)失調(diào)然后是意向性震顫，接著是認(rèn)知障礙。前突變也會(huì)導(dǎo)致脆性x相關(guān)原發(fā)性卵巢功能不全(FXPOI)在女性，其表現(xiàn)為月經(jīng)停止之前。

二、產(chǎn)品目錄表

貨號(hào)	產(chǎn)品名稱	規(guī)格
ME029-025R	SALSA MLPA Probemix ME029 FMR1-AFF2	25 reactions
ME029-050R	SALSA MLPA Probemix ME029 FMR1-AFF2	50 reactions
ME029-100R	SALSA MLPA Probemix ME029 FMR1-AFF2	100 reaionts

三、代理簡(jiǎn)介

MS-MLPA探針ME029-C1 FMR1-AFF2代理——北京百奧創(chuàng)新科技有限公司，是一家專(zhuān)注于生命科學(xué)的科技企業(yè)，由在國(guó)內(nèi)科研試劑領(lǐng)域有著豐富從業(yè)經(jīng)驗(yàn)的技術(shù)團(tuán)隊(duì)和管理團(tuán)隊(duì)組建而成，專(zhuān)營(yíng)進(jìn)口生物試劑，科學(xué)儀器，實(shí)驗(yàn)消耗品等。公司與諸多國(guó)外品牌簽下代理，如RD、Abcam、CST、GenetexBiolegend、ebioscience、polyplus、Bethyl、Novus等，能為廣大科研用戶提供數(shù)萬(wàn)種試劑、儀器和實(shí)驗(yàn)消耗品。公司將不斷把上優(yōu)質(zhì)的產(chǎn)品引入國(guó)內(nèi)市場(chǎng)，滿足客戶的需求，公司也將緊跟生命科學(xué)的發(fā)展，為廣大科研工作者探索生命科學(xué)的奧秘奉獻(xiàn)綿薄之力!